本书分为上、中、下卷, 共包含1545种神经系统单基因病。本书系上卷, 含496种神经系统单基因病。每种疾病都包括临床诊断和基因诊断两部分, 其中临床诊断部分由疾病概述、临床表现、辅助检查、病理表现等构成, 基因诊断部分由疾病基因概述、基因对应蛋白质结构及功能、基因突变致病机制等构成。