本书包括12章, 首先介绍医学遗传学的历史以及遗传的分子基础, 为学生奠定人类疾病的遗传学机制 ; 接下来介绍4种经典的遗传病, 即染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病 ; 群体遗传学介绍影响遗传病发病率和人类进化的因素 ; 最后介绍人类遗传疾病的诊断、干预和管理。